La biopsia cutanea permette di visualizzare e quantificare direttamente le terminazioni nervose presenti nell’epidermide attraverso la misurazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD – Intraepidermal Nerve Fiber Density).
L’esame viene effettuato ambulatorialmente mediante un piccolo punch cutaneo, generalmente di 3 mm di diametro, dopo anestesia locale.
Nella forma più comune di neuropatia delle piccole fibre, il prelievo viene effettuato nella regione distale della gamba, circa 10 cm al di sopra del malleolo laterale.
Il prelievo dura pochi minuti. La piccola soluzione di continuo cutanea generalmente non necessita di punti di sutura e viene protetta con una medicazione fino alla completa guarigione.
Quando può essere indicata?
La biopsia cutanea può essere utile nei pazienti con sintomi suggestivi di neuropatia delle piccole fibre, in particolare in presenza di:
- dolore urente o neuropatico;
- parestesie e disestesie;
- sensazione di punture o scosse elettriche;
- allodinia o iperalgesia;
- alterazioni della sensibilità termica;
- sintomi prevalentemente distali a mani o piedi;
- sintomi neuropatici con elettromiografia ed elettroneurografia normali;
- quadri clinici nei quali sia necessario documentare oggettivamente un possibile interessamento delle piccole fibre.
La neuropatia delle piccole fibre può essere associata a numerose condizioni metaboliche, autoimmuni, infiammatorie, infettive, tossiche o genetiche, ma in una parte dei pazienti può rimanere inizialmente senza una causa identificabile.
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