La biopsia cutanea e la biopsia cutaneo-fasciale è un esame diagnostico che risulta essenziale nella malattie cutanee quali la sclerosi sistemica, le malattie scleroderma-like, la fascite eosinofila e le dermatomiositi. Il materiale prelevato viene sottoposto, a seconda dei casi, ad analisi istologica in microscopia ottica, immunoistochimica e molecolare che permettono di raggiungere una diagnosi di certezza anche quando la malattia è in una fase precoce e ancora non ben definibile con gli esami diagnostici standard. La difficoltà intriseca della diagnostica differenziale di queste malattie è da considerarsi causa di mancata diagnosi o di ritardo diagnostico. Tale ritardo comporta l’inizio delle terapie mirate quando il danno tissutale è già evidente e spesso, purtroppo, irreversibile.

Le tecniche principale di biopsia cutanea sono la biopsia incisionale tradizionale e la biopsia “punch”.

La biopsia incisionale prevede un incisione cutanea di una losanga di tessuto cutaneo o cutaneo-fasciale che poi viene chiusa con una sutura. I vantaggi di tale tecnica sono la maggiore dimensione del prelievo bioptico che permette analisi multiple (istologica, immunoistochimica, molecolare etc) e riduce il rischio di biopsie negative. Inoltre con questa tecnica si può prelevare, nello stesso campione, la cute, il sottocutaneo, la fascia fino al muscolo sottostante utile per la diagnosi della fascite eosinofila e delle dermatomiositi.

La biopsia con punch cutaneo è una tecnica mini-invasiva che permette il prelievo di un campione cilindrico di cute e sottocute. Il vantaggio principale e la rapidità di esecuzione e la minor invasività, anche se le dimensioni del campione bioptico spesso non permettono di completare tutti i possibili test diagnostici.